O mnie

Moje zdjęcie
kontakt: bellaiblizniaki@gmail.com

Google Website Translator Gadget

niedziela, 22 września 2013

Przyszłość bloga, wykład z genetyki, rozwój medycyny i nasze życie...

Witajcie Kochani

   minęły wakacje, zauważyliście? Patrzę na mój trawnik zasypany żółtymi liśćmi i myślę: jak to? przecież niedawno czułam na twarzy pierwsze promienie wiosennego słońca? Mój czas płynie jakoś inaczej od 19 maja...
   Zniknęłam blogowo, nie zaglądam do Was, nie komentuję... Myślałam że ten mój mały babski, wirtualny światek też już przestał istnieć... Ale jak się okazuje tak nie jest. Wy jesteście, zaglądacie do mnie, ślecie pełne wsparcia maile, część z Was znalazła mnie na facebooku. Jesteście niesamowici! Moi Kochani Podczytywacze:) Moi Wirtualni Przyjaciele:)
   Zastanawiałam się nad przyszłością mojego bloga. Czy go prowadzić dalej, o czym pisać, czy to w ogóle ma sens...? Decyzję podjęłam dzięki Wam. Dziękuję Kochani. Zostaję.
   Blog jako forma zapisków dnia codziennego, tego co jest dla mnie ważne, tego czym żyję na co dzień, taki blog ma sens! Ten blog to moja terapia, chwila wytchnienia, czasem krzyk rozpaczy, czasem uśmiech szczęścia. To miejsce, w którym mogę przelać moje myśli, podzielić się z innymi kawałkiem mojej duszy. I czy piszę o dekoracji wnętrz czy o chorobie mojego Gałganka, to piszę o sobie, o swoim życiu, w którym przeplatają się różne nastroje, emocje, wydarzenia. I niech tak zostanie:) Może nie będzie to jednorodny pod względem tematycznym blog. Nie będzie tylko o dekoracjach, ani tylko o chorobie, będzie po prostu jak patchwork, na który składają się szmatki o różnej barwie, różnych wzorach i różnych fakturach. Jak życie... Zgadzacie się ze mną? Mogę zostać tu z Wami i pisać swój osobisty pamiętnik? Nie pogniewacie się jeśli ten blog będzie jak skład z mydłem i powidłem?
 
   Teraz słów parę o Jasiu i może malutkie wprowadzenie genetyczne do zrozumienia Potwora, z którym walczymy.  W ciele człowieka jest 20488 genów. U Jasia uszkodzeniu uległ najdłuższy gen w ciele człowieka. Gen dystrofiny. Ten "gigant" ma raptem 0,75 mm długości. Dystrofina jest potrzebna do mechanicznej stabilizacji komórek mięśniowych. Jaś nie ma w swoich włóknach mięśniowych dystrofiny, dlatego jego mięśnie zanikają... cały czas od urodzenia... dlatego od początku był słabszy...
   Gen dystrofiny składa się z 79 elementów zwanymi eksonami, które łączą się ze sobą jak puzzle. Jeśli uszkodzimy jeden z tych elementów, to układanka się nie składa. Gen może być uszkodzony na trzy różne sposoby:
1. Może wystąpić delecja (jak w komputerze: delete - skasuj), czyli niektórzy chłopcy będą mieli skasowany jeden lub kilka występujących po sobie eksonów.
2. Może wystąpić duplikacja czyli jak sama nazwa wskazuje jeden lub kilka eksonów będzie zduplikowanych (podwójnych).
3. Może powstać maleńkie uszkodzenie wewnątrz pojedynczego eksonu zwane mutacją punktową.
 
   Bardzo długo czekałam na wyniki Jasia. Po różnych zawirowaniach wreszcie nadszedł upragniony wynik: delecja eksonu 52, czyli u Jasia skasował się jeden maleńki elemencik, maleńki, a odpowiedzialny za tak wielkie spustoszenia w organizmie mojego dziecka. Skoro nie ma elementu 52, to element 51 nie pasuje do elementu 53 i żeby układanka nadal się składała należy usunąć jeszcze jeden element. U Jasia można usunąć 51 wówczas 50 składa się z 53 lub można usunąć 53 wówczas 51 składa się z 54. Popatrzcie na to jak się zazębiają te elementy, wtedy łatwo to zrozumieć.
 
 
   Metoda usuwania elementu 51 (exon skipping 51) jest najbardziej zaawansowaną metodą leczenia chorych chłopców. Dwa wielkie koncerny walczą o wprowadzenie leku na usuwanie 51 na rynek. Badania kliniczne prowadzone są w 50 ośrodkach na świecie, w 25 krajach... Usuwanie elementu 53 też jest bardzo blisko w kolejce, więc wiadomość o wyniku genetycznym Jasia była najlepszą wiadomością jaką chciałam usłyszeć. Czytając prasowe doniesienia z obydwu firm wszystko wskazywało na to, że w 2014 firmy te dostaną akceptację i będą mogły rozpocząć produkcję.
   Niestety piątek, 20 września przyniósł ogromne rozczarowanie. Jedna z firm, Prosensa, niestety ta, która miała patent na Europę najzwyczajniej na świecie wyłożyła się na III fazie (ostatniej) badań klinicznych. Faza ta nie powiodła się, nie przyniosła oczekiwanych rezultatów. Brało w niej udział 186 chłopców z całego świata. Lek nie zadziałał... Środowisko chorych na całym świecie okryło się żałobą... Tyle lat marzeń, poświęceń, ciężkiej pracy...
   Niestety to dla mnie straszny cios, ponieważ jestem umówiona 7 października na konsultację w Belgii, gdzie miałam omawiać z lekarzem szansę dostania się Jasia i innych chłopców z Polski do próby klinicznej z lekiem usuwającym element 53 właśnie firmy Prosensa. Mój synek miałby szansę dostać lek na długo przed wprowadzeniem go na rynek..., miałby szansę na to, by zatrzymać chorobę, by spowolnić spustoszenia, które czyni Potwór.... Lek ten niestety oparty jest o ten sam skład chemiczny, jak ten, który odniósł porażkę i jak pozostałe leki firmy Prosensa czyli usuwające elementy 51, 44, 45, 53, 52, 50, bo aż tyle miała w swoim portfolio ta holenderska firma. To były leki dla ponad 60% chorych chłopców....
   Została druga firma, Sarepta. Sarepta ma w zanadrzu lek usuwający 51, 53 i 45. Aż dwa z nich pasują Jaśkowi i to jest dobra wiadomość.!! To petycję na lek Sarepty podpisywaliście u mnie na blogu. To właśnie w tej chwili jedyna nadzieja dla Jasia. Sarepta jednak zakończyła dopiero drugą fazę, w której brało udział tylko 12 chłopców i tylko w Stanach. Może tak być, że komisja akceptująca leki nie zgodzi się po porażce firmy Prosensa na to, by zaakceptować lek, który był testowany na tak małej grupie, więc znów czekamy co czas przyniesie...
 
   Miejmy nadzieje, że przegraliśmy tylko bitwę, a nie całą wojnę....
 
   W między czasie stworzyłam na facebooku grupę: walka z Potworem DMD https://www.facebook.com/groups/166930470153720/, gdzie zamieszczam wszystkie najświeższe informacje na temat walki z Potworem, wyszukuję artykuły ze świata i tłumaczę je. Bardzo szybko grupa ta skupiła rodziców chorych chłopców z całej Polski, spragnionych informacji do tej pory niedostępnych w naszym kraju. Postanowiliśmy, że nie damy się tak łatwo. Pomiędzy kilkoma osobami z grupy wywiązała się już wirtualna znajomość i zorganizowałam na szybko zjazd u siebie w domu. Przyjechało 20 osób dorosłych, 12 dzieci, zrobiliśmy sobie piknik i zawarliśmy przymierze przeciw Potworowi :)
 
   Popatrzcie jak się bawiliśmy i jakie piękne mamy dzieciaki, dla których będziemy walczyć póki tchu w piersiach nam starczy:
 
 










 
 
 

   Trzymajcie za Nas kciuki, jak się modlicie, bez względu na to do jakiego Boga, to proszę módlcie się za Nas, wspierajcie Nas, bo czasem jest Nam naprawdę ciężko...
 
Wasza Bella Walcząca z Potworem.

 
 
 
  
 

45 komentarzy:

  1. Kochana, zglądamy do Ciebie nawet jak Cię nie ma właśnie z nadzieją na dobre wiadomości. Jeśli takie do końca nie nadchodzą to my się też nie poddajemy i polecamy Was nadal w modlitwie. W grupie siła. Życzymy Wam, żeby ta siła zwyciężyła! Ściskamy Was mocno! Buźki! :-)

    OdpowiedzUsuń
  2. trzymam kciuki mocno! I podziwiam Cię, że taka dzielna jesteś...

    OdpowiedzUsuń
  3. Trzymam kciuki najmocniej jak umiem, pomodlę się za Twojego Jaśka. Dużo sił do walki!!
    Pozdrawiam ciepło
    Patrycja

    OdpowiedzUsuń
  4. Ja sie nie modle, ale mysle o was bardzo czesto. Jestem dumna ze poznalam Ciebie i galgany, to zaszczyt przebywac w waszym towazystwie. Dzieki Tobie (juz kiedys dawno) nauczylam sie inaczej patrzec na swiat. Jestes i w sumie chyba zawsze bylas wzorem godnym nasladowania. Ciesze sie postanowilas kontynuowac pisanie bloga. Ja uwielbiam pachworki :) David, Lucy i ja slemy moc buziakow dla Ciebie i chlopakow.

    OdpowiedzUsuń
  5. Mam nadzieję że Twój upór, miłość, wiara i moc przyniosą dobre efekty. Jesteś wielka i trwaj. Będę śledzić Twego bloga, podpisywać co trzeba i wspierać Twoje działania. Pozdrawiam

    OdpowiedzUsuń
  6. dopóki walczycie, zawsze jest nadzieja :) pozdrawiam ciepło

    OdpowiedzUsuń
  7. I tak trzymać!!! Moja Waleczna Imienniczka (no prawie ;-)) Dostałabyś dopiero sporego kopniaka gdybyś tylko spróbowała olać bloga. Już ja bym tego dopilnowała żeby jedna z Matek Chrzestnych mojego bloga się wyłamała! No! Wierzę razem z Wami. Wiesz gdzie mnie szukać. Buziole!!!

    OdpowiedzUsuń
  8. Cieszę się, że zostajesz z nami, mimo wszystko...:)Pomyśl, jak wiele wirtualnych, blogowych Sióstr trzyma za Was kciuki, dopinguje Wam i za Was się modli...Trzymaj się dzielnie dzielna Kobieto!

    OdpowiedzUsuń
  9. Jak dobrze, że jest nadzieja. Jej trzeba się trzymać. Wspaniale też, że macie kontakt z innymi rodzicami i dziećmi - nikt Was tak nie zrozumie, jak oni. Trzymam kciuki za badania, wszystkie chore dzieciaki i cieszę się, że będziesz dalej pisać, nie ważne o czym. Uściski.

    OdpowiedzUsuń
  10. Izuniu, jesteś Wielka:-)Malgosia

    OdpowiedzUsuń
  11. Nie wierzę w siłę modlitw, ale wierzę w pozytywne myśli i trzymanie kciuków:-) I to właśnie będę robić. To imponujące, że masz w sobie tyle sił i woli walki. Na pewno się nie poddasz! I nie poddacie się chorobie:-)
    Pozdrawiam bardzo ciepło:-)

    OdpowiedzUsuń
  12. Jesteś wspaniałą matką , podziwiam i myślę o Tobie.

    OdpowiedzUsuń
  13. Bella czytałam z wypiekami na twarzy! Jest nadzieja, są szanse, zapał i Ktoś czuwa nad Wami :) Cieszę się, że zostajesz! Trzymam kciuki i się modlę...
    Buziaki
    marta

    OdpowiedzUsuń
  14. Kochana TRZYMAM KCIUKI !!! Jesteś cudowną mamą i musi się udać !!! Wierzę, że wszystko będzie dobrze :) Pozytywne myśli przyciągają pozytywne wydarzenia i tego się trzymajmy !!!
    pozdrawiam Was serdecznie

    OdpowiedzUsuń
  15. Trzymam kciuki i modle sie za Was !!! Wierzę, że będzie dobrze- nie ma innej opcji !!!!!

    pozdrawiam
    Agnieszka

    OdpowiedzUsuń
  16. Też trzymam... musi się udać!!!

    OdpowiedzUsuń
  17. Życie to taki patchwork.
    Życzę Ci jak najwięcej pogodnych elementów i trzymam kciuki i modlę się :-)

    OdpowiedzUsuń
  18. Bardzo często o Was myslę... wielka szkoda, ze z jednym lekiem sie nie udało, ale z całych sił trzymam kciuki zeby udało się z innym - dla Twojego synka i jemu podobnych...

    OdpowiedzUsuń
  19. Musi być dobrze! Dużo optymizmu!
    Ciepłe myśli przesyłam!

    OdpowiedzUsuń
  20. Wzruszona nie wiem co napisać... dobrze, że jest nadzieja, a i Wy w tym wszystkim nie jesteście sami. Trzymam za Was kciuki ♥

    OdpowiedzUsuń
  21. Trzymam kciuki za waszą walkę z chorobą! Jasiek ma wspaniałą rodzinę która walczy o niego! Życzę Wam jak najwięcej dobrych wiadomości i pogodnych dni! Jeśli będziecie czegoś potrzebować mówcie - w razie możliwości pomożemy - myślę że mogę pisać tu nie tylko w swoim imieniu. Pozdrawiam Ania

    OdpowiedzUsuń
  22. Izuś musi byc dobrze i ja w to wierze,trzymam kciuki najmocniej jak sie da buziaki:* sciskam was z całego serducha pozdrawiam Basia

    OdpowiedzUsuń
  23. Całym sercem Was wspieram i myślę.

    OdpowiedzUsuń
  24. No właśnie, bardzo dobrze, że jesteś. Pisz kochana wszystko o czym tylko pomyślisz - mam nadzieję, że przyniesie Ci to ulgę i pomoże. Bardzo dobrze, że napisałaś co się dzieje. Może w ten sposób coś uda się zdziałać. Życzę Ci dużo siły i dla Jasia też. Pozdrowienia także dla drugiego malucha - wiem, że w takich sytuacjach ta reszta dzieci w domu jest trochę odsunięta na bok, ale takie jest życie. Ila z Mazowsza.

    OdpowiedzUsuń
  25. Bellu, po prostu BĄDŹ. Ja zostaję!!! Myślę o Was i mocno za Was trzymam kciuki!!!
    Wspaniałe spotkanie zorganizowaliście, jest w Was siła!!!
    Ściskam mocno!!

    OdpowiedzUsuń
  26. Jesteś Wielka Bello,podziwiam Cię i trzymam kciuki.!!!! ja również mam bliźnięta z invitro

    OdpowiedzUsuń
  27. ciesze sie bardzo,ze zostajesz przesylam Wam wszystkim moc pozytywnej energii,jestes w moich myslach i bede tez o Was pamietac w moich modlitwach,pozdrawiam,Gosia

    OdpowiedzUsuń
  28. Antośka ma dopiero 6 miesięcy.....ale codziennie razem modlimy się za Was :):):):) Buźka

    OdpowiedzUsuń
  29. Cuda się zdarzają , bądź dobrej myśli!!!!!

    OdpowiedzUsuń
  30. Dobry wieczór,
    cieszę się, że będziesz tu dalej mimo braku czasu i jak Ci się wydaje sił. Ja Agnieszka Michalak - potrzebuję Twojej witalności i niezłomności. Długo czekałam na kolejny wpis - tyle rzeczy udało Ci się zrobić! To bardzo budujące.

    Pozdrawiam Ciebie i twoją rodzinę.
    A gdybyś kiedyś zapragnęła zwiać i odpocząć nad cichym fiordem to zapraszam do mojego bardzo skromnego domku. Podzielę się z Tobą wszystkim co mam, abyś tylko złapała oddech.

    Agnieszka Michalak z dalekiej Norwegii

    OdpowiedzUsuń
  31. Bardzo wirtualnie, ale jestem z Wami. I jesteście w mojej modlitwie.

    OdpowiedzUsuń
  32. Nosze Was głęboko w sercu, Bella jesteś niesamowita. Nie zamykasz się w smutku, nie poddajesz, ale jednoczysz, wyjasniasz, tłumaczysz. To niesamowite. Pozdrawiam Was serdecznie, trzymajcie się ciepło kochani

    OdpowiedzUsuń
  33. Nosze Was głęboko w sercu, Bella jesteś niesamowita. Nie zamykasz się w smutku, nie poddajesz, ale jednoczysz, wyjasniasz, tłumaczysz. To niesamowite. Pozdrawiam Was serdecznie, trzymajcie się ciepło kochani

    OdpowiedzUsuń
  34. Parówkowo, ciasteczkowe psiaki naprawdę mnie urzekły:) Niby prosty pzrepis a ja nigdy na niego nie wpadłam:)

    OdpowiedzUsuń
  35. Podglądam Twojego bloga już od dawna, jak przeczytałam Twój wpis o chorobie syna, ścięło mnie z nóg. Nie umiem sobie nawet wyobrazić co czułaś. Rozumiem Twoje zniknięcie z sieci ale cieszę się, że postanowiłaś wrócić. Sieć ma wielką moc, wspólnie z własną rodziną i tą wirtualną napewno będzie lżej przez to przejść. Trzymam za WAS kciuki, życzę żeby mały wyzdrowiał !!!

    OdpowiedzUsuń
  36. Jestem u Ciebie pierwszy raz i trzymam mocno kciuki oczywiście zostaje na dłużej i zapraszam także do mnie .Wiedz o tym ,że jak bedziesz wierzyc to wszystko bedzie dobrze i Jaś wyzdrowieje bo jest slicznym chłopcem.Ja sama mam bliżniaki we wrześniu skaczyły 2 latka,pozdrawiam Was cieplutko Ewa.

    OdpowiedzUsuń
  37. Z okazji Świąt Bożego Narodzenia a także na Nowy Rok 2014 dużo zdrowia, jak najwięcej czasu w rodzinnym gronie, spokoju, wytrwałości w prowadzeniu bloga i inspirowaniu nas obserwatorów. Miłości, przyjaciół, spełnienia dużych i małych marzeń. Życzę też dużo siły w przeciwstawieniu się pędowi i szaleństwu dzisiejszego świata i możliwości bycia, życia i pracy w zgodzie ze sobą. Dziękuję za to, że jesteś i dzielisz się z nami cząstką swojego życia. Pozdrowienia i moc uścisków - Ila z Mazowsza.

    OdpowiedzUsuń
  38. Kochana, napisz chociaż kilka słów. Najlepiej, że jest dobrze, że potwór zażegnany, a Wy szczęśliwi..
    Włączam laptop. Przeglądam wiadomości. W mojej głowie iskierka.. może Bella napisała? może pochwali się nam świątecznymi dekoracjami? niestety, nie dzisiaj.
    Myślę, zostawię komentarz. Niech wie, że myślę, myśle ciepło.

    Kochani, w ten świateczny czas życzę Wam przede wszystkim zdrowia, sił by walczyć z wszystkimi przeciwnościami.
    Odezwij się czasem. Pamiętamy i tęsknimy.
    Klau.

    OdpowiedzUsuń
  39. Jej Bella ja dopiero teraz przeczytałam post!!! Strasznie trzymam za Was kciuki, za Jasia niech znajdą odpowiedni lek, niech będzie zdrowy, dużo sił dla Ciebie i nadziei, nie jestem sobie w stanie wyobrazić co przezywacie...
    Mam nadzieję, że Wasze święta są spokojne i bardzo rodzinne - tego Wam życzę z całego serca!!!!!!!!

    OdpowiedzUsuń
  40. Super wiadomość. Mój kolega nie doczekał się wprowadzenia takiej metody dla pacjentów. Fajnie, że coś się robi w tym kierunku. Nie możemy w nieskończoność poddawać się władzy genom, tym złym zwłaszcza :)

    OdpowiedzUsuń