O mnie

Moje zdjęcie
kontakt: bellaiblizniaki@gmail.com

Google Website Translator Gadget

niedziela, 22 września 2013

Przyszłość bloga, wykład z genetyki, rozwój medycyny i nasze życie...

Witajcie Kochani

   minęły wakacje, zauważyliście? Patrzę na mój trawnik zasypany żółtymi liśćmi i myślę: jak to? przecież niedawno czułam na twarzy pierwsze promienie wiosennego słońca? Mój czas płynie jakoś inaczej od 19 maja...
   Zniknęłam blogowo, nie zaglądam do Was, nie komentuję... Myślałam że ten mój mały babski, wirtualny światek też już przestał istnieć... Ale jak się okazuje tak nie jest. Wy jesteście, zaglądacie do mnie, ślecie pełne wsparcia maile, część z Was znalazła mnie na facebooku. Jesteście niesamowici! Moi Kochani Podczytywacze:) Moi Wirtualni Przyjaciele:)
   Zastanawiałam się nad przyszłością mojego bloga. Czy go prowadzić dalej, o czym pisać, czy to w ogóle ma sens...? Decyzję podjęłam dzięki Wam. Dziękuję Kochani. Zostaję.
   Blog jako forma zapisków dnia codziennego, tego co jest dla mnie ważne, tego czym żyję na co dzień, taki blog ma sens! Ten blog to moja terapia, chwila wytchnienia, czasem krzyk rozpaczy, czasem uśmiech szczęścia. To miejsce, w którym mogę przelać moje myśli, podzielić się z innymi kawałkiem mojej duszy. I czy piszę o dekoracji wnętrz czy o chorobie mojego Gałganka, to piszę o sobie, o swoim życiu, w którym przeplatają się różne nastroje, emocje, wydarzenia. I niech tak zostanie:) Może nie będzie to jednorodny pod względem tematycznym blog. Nie będzie tylko o dekoracjach, ani tylko o chorobie, będzie po prostu jak patchwork, na który składają się szmatki o różnej barwie, różnych wzorach i różnych fakturach. Jak życie... Zgadzacie się ze mną? Mogę zostać tu z Wami i pisać swój osobisty pamiętnik? Nie pogniewacie się jeśli ten blog będzie jak skład z mydłem i powidłem?
 
   Teraz słów parę o Jasiu i może malutkie wprowadzenie genetyczne do zrozumienia Potwora, z którym walczymy.  W ciele człowieka jest 20488 genów. U Jasia uszkodzeniu uległ najdłuższy gen w ciele człowieka. Gen dystrofiny. Ten "gigant" ma raptem 0,75 mm długości. Dystrofina jest potrzebna do mechanicznej stabilizacji komórek mięśniowych. Jaś nie ma w swoich włóknach mięśniowych dystrofiny, dlatego jego mięśnie zanikają... cały czas od urodzenia... dlatego od początku był słabszy...
   Gen dystrofiny składa się z 79 elementów zwanymi eksonami, które łączą się ze sobą jak puzzle. Jeśli uszkodzimy jeden z tych elementów, to układanka się nie składa. Gen może być uszkodzony na trzy różne sposoby:
1. Może wystąpić delecja (jak w komputerze: delete - skasuj), czyli niektórzy chłopcy będą mieli skasowany jeden lub kilka występujących po sobie eksonów.
2. Może wystąpić duplikacja czyli jak sama nazwa wskazuje jeden lub kilka eksonów będzie zduplikowanych (podwójnych).
3. Może powstać maleńkie uszkodzenie wewnątrz pojedynczego eksonu zwane mutacją punktową.
 
   Bardzo długo czekałam na wyniki Jasia. Po różnych zawirowaniach wreszcie nadszedł upragniony wynik: delecja eksonu 52, czyli u Jasia skasował się jeden maleńki elemencik, maleńki, a odpowiedzialny za tak wielkie spustoszenia w organizmie mojego dziecka. Skoro nie ma elementu 52, to element 51 nie pasuje do elementu 53 i żeby układanka nadal się składała należy usunąć jeszcze jeden element. U Jasia można usunąć 51 wówczas 50 składa się z 53 lub można usunąć 53 wówczas 51 składa się z 54. Popatrzcie na to jak się zazębiają te elementy, wtedy łatwo to zrozumieć.
 
 
   Metoda usuwania elementu 51 (exon skipping 51) jest najbardziej zaawansowaną metodą leczenia chorych chłopców. Dwa wielkie koncerny walczą o wprowadzenie leku na usuwanie 51 na rynek. Badania kliniczne prowadzone są w 50 ośrodkach na świecie, w 25 krajach... Usuwanie elementu 53 też jest bardzo blisko w kolejce, więc wiadomość o wyniku genetycznym Jasia była najlepszą wiadomością jaką chciałam usłyszeć. Czytając prasowe doniesienia z obydwu firm wszystko wskazywało na to, że w 2014 firmy te dostaną akceptację i będą mogły rozpocząć produkcję.
   Niestety piątek, 20 września przyniósł ogromne rozczarowanie. Jedna z firm, Prosensa, niestety ta, która miała patent na Europę najzwyczajniej na świecie wyłożyła się na III fazie (ostatniej) badań klinicznych. Faza ta nie powiodła się, nie przyniosła oczekiwanych rezultatów. Brało w niej udział 186 chłopców z całego świata. Lek nie zadziałał... Środowisko chorych na całym świecie okryło się żałobą... Tyle lat marzeń, poświęceń, ciężkiej pracy...
   Niestety to dla mnie straszny cios, ponieważ jestem umówiona 7 października na konsultację w Belgii, gdzie miałam omawiać z lekarzem szansę dostania się Jasia i innych chłopców z Polski do próby klinicznej z lekiem usuwającym element 53 właśnie firmy Prosensa. Mój synek miałby szansę dostać lek na długo przed wprowadzeniem go na rynek..., miałby szansę na to, by zatrzymać chorobę, by spowolnić spustoszenia, które czyni Potwór.... Lek ten niestety oparty jest o ten sam skład chemiczny, jak ten, który odniósł porażkę i jak pozostałe leki firmy Prosensa czyli usuwające elementy 51, 44, 45, 53, 52, 50, bo aż tyle miała w swoim portfolio ta holenderska firma. To były leki dla ponad 60% chorych chłopców....
   Została druga firma, Sarepta. Sarepta ma w zanadrzu lek usuwający 51, 53 i 45. Aż dwa z nich pasują Jaśkowi i to jest dobra wiadomość.!! To petycję na lek Sarepty podpisywaliście u mnie na blogu. To właśnie w tej chwili jedyna nadzieja dla Jasia. Sarepta jednak zakończyła dopiero drugą fazę, w której brało udział tylko 12 chłopców i tylko w Stanach. Może tak być, że komisja akceptująca leki nie zgodzi się po porażce firmy Prosensa na to, by zaakceptować lek, który był testowany na tak małej grupie, więc znów czekamy co czas przyniesie...
 
   Miejmy nadzieje, że przegraliśmy tylko bitwę, a nie całą wojnę....
 
   W między czasie stworzyłam na facebooku grupę: walka z Potworem DMD https://www.facebook.com/groups/166930470153720/, gdzie zamieszczam wszystkie najświeższe informacje na temat walki z Potworem, wyszukuję artykuły ze świata i tłumaczę je. Bardzo szybko grupa ta skupiła rodziców chorych chłopców z całej Polski, spragnionych informacji do tej pory niedostępnych w naszym kraju. Postanowiliśmy, że nie damy się tak łatwo. Pomiędzy kilkoma osobami z grupy wywiązała się już wirtualna znajomość i zorganizowałam na szybko zjazd u siebie w domu. Przyjechało 20 osób dorosłych, 12 dzieci, zrobiliśmy sobie piknik i zawarliśmy przymierze przeciw Potworowi :)
 
   Popatrzcie jak się bawiliśmy i jakie piękne mamy dzieciaki, dla których będziemy walczyć póki tchu w piersiach nam starczy:
 
 










 
 
 

   Trzymajcie za Nas kciuki, jak się modlicie, bez względu na to do jakiego Boga, to proszę módlcie się za Nas, wspierajcie Nas, bo czasem jest Nam naprawdę ciężko...
 
Wasza Bella Walcząca z Potworem.